“Ģenētiķis ir kā tāds detektīvs, kurš no puzles gabaliņiem liek kopā lielo bildi,” stāsta ārste-ģenētiķe Daiga Mūrmane. Sarunā viņa klāsta, kāda ir ģenētiķa loma autiska spektra traucējumu (AST) diagnostikas procesā un ko tieši vecāki var uzzināt, vai tieši pretēji – ko viņi, visticamāk, neuzzinās – pie ģenētiķa. Kopskatā Mūrmane piekrīt tam, ka viena no galvenajām ģenētiķa lomām AST diagnostikas procesā ir citu ģenētisku slimību, kuru pazīmes var atgādināt autismu, izslēgšanu, jo viņa uzsver, ka AST ir multifaktorāls traucējums, proti, to izraisa nevis kāds viens konkrēts faktors, bet gan vairākiem savstarpēji mijiedarbojoties.
“Ģenētiķis principā var palīdzēt saprast, iespējamie AST simptomi ir saistīti ar ģenētiku vai tomēr nē,” skaidro ārste-ģenētiķe Daiga Mūrmane. Viņa norāda, ka vairumā gadījumu AST nav saistīts ar ģenētiku, līdz ar to viņa piekrīt apgalvojumam, ka ārsta-ģenētiķa primārais uzdevums AST gadījumā, ir izslēgt citas ģenētiskas slimības, kuras pēc simptomiem var atgādināt AST.
“Autisms un autiskā spektra traucējumi ir multifaktoriāli, tas nozīmē, ka ir virkne dažādu faktoru, kuri, vienlaicīgi iedarbojoties, izraisa traucējuma attīstību,” skaidro speciāliste.
Mūrmane arī savu doktora disertāciju 2014.gadā rakstījusi tieši par autisma ģenētiskajiem aspektiem, un, kā viņa norāda, galvenais disertācijas secinājums bija, ka AST nav viena konkrēta ģenētiska cēloņa - tas ir multifaktoriāls traucējums.
Joprojām ārsti un zinātnieki nav vienisprātis, kas izraisa AST. “Iespējams grūtniecības laikā vai dzemdībās noticis, kas tāds, kas veicinājis slimības attīstīšanos, taču viennozīmīgi un konkrēti to pateikt nevar,” skaidro Mūrmane. Tāpat viņa norāda, ka AST nav ģenētiska slimība, taču tas var būt kā viens no pirmajiem ģenētiskas slimības simptomiem. “Nevis izmaiņas gēnā provocē AST attīstību, bet autisms ir kā signāls iespējamai citai ģenētiskai slimībai,” pauž ārste.
Mūrmane kā piemēru nosauc Tuberozo sklerozi, kura ir viena no visbiežāk sastopamajām bērnu neiroloģiskām slimībām. “Tā ir lēni progresējoša slimība, kurai simptomi sākotnēji ir ļoti līdzīgi AST, taču tā ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar viena gēna izmaiņām,” izsakās speciāliste. Tādējādi viņa atklāj, ka ir daudz citu ģenētisku slimību, kuru pazīmes var atgādināt AST. “Ģenētiķa uzdevums ir no visas tās slimību jūras atlasīt un saprast, vai simptomu pamatā ir hromosomāls strukturāls bojājums vai tā ir monogēna [saistīta ar izmaiņām vienā gēnā] slimība,” pauž ārste.
Viņa arī norāda, ka ne vienmēr vecākiem, kuri audzina bērnus, kuriem ir aizdomas par AST, nokļūs ģenētiķa kabinetā. “Šeit vairāk ir jāstrādā ar psihiatru un neirologu, jo ģenētiķis var tikai mēģināt noteikt cēloni, bet nevar izārstēt; nevar to labot,” atklāj Mūrmane. Līdz ar to viņa uzsver, ka ģenētiķis nenodarbojas ar ārstēšanu vai rehabilitāciju, bet gan vairāk ir speciālists, kurš mēģina atklāt iespējamos traucējuma cēloņus. Parasti pēc izmeklēšanas pacients tiek nosūtīts atpakaļ pie uzraugošā ārstā, piemēram, neirologa vai psihiatra, vai arī pie reto slimību speciālista. Svarīgi vecākiem ir saprast, ka ģenētiķis nekad nebūs pirmais speciālists, kurš diagnosticēs AST.
Ģenētiķe norāda, ka, ierodoties uz vizīti, sākotnēji ļoti rūpīgi tiek ievākta anamnēze. “Tiek ievākta informācija, kas ar bērniņu noticis, no ieņemšanas brīža, līdz pat dzemdībām,” bilst Mūrmane. Tāpat tiek ievākta informācija par bērniņa ģimeni – no abu vecāku puses līdz pat trešajai paaudzei.
Speciāliste skaidro, ka nākamais solis parasti ir bērniņa ārienes novērtēšana. “Mēs apskatām bērniņu no galvas līdz kājām.” Šajā posmā tiek pārbaudītas dažādas ārējas pazīmes, tostarp galvas apkārtmērs, novērtēta bērniņa āda – vai uz tās nav kādas redzamas izpausmes, kas varētu liecināt par kādu saslimšanu. Kopskatā tiek veikta pilna bērna ārienes novērtēšana, lai sašaurinātu iespējamo slimību loku.
“Tad tiek veikti skrīninga testi, lai izslēgtu ģenētiskas saslimšanas, kā piemēram, iedzimti vielmaiņas traucējumi, trauslās X hromosomas sindroms,” skaidro speciāliste. Ja skrīninga testi ir negatīvi, bet ģenētiķim joprojām pastāv aizdomas par citām iespējamām ģenētiskām slimībām, tad tiek veikti citi papildus nepieciešamie izmeklējumi. “Skatoties, vai aizdomas radušās par hromosomālu vai monogēnu slimību, veicam attiecīgi citus ģenētiskos izmeklējumus,” stāsta ģenētiķe.
Papildus izmeklēšanai, tiek ņemts vērā arī ģenētiķa iepriekš novērotais, kā arī citu speciālistu rekomendācijas un atzinumi. “Pirmkārt, vadāmies pēc ievāktās anamnēzes un ciltskoka, tad pēc ārējām pazīmēm, tad spriežam pēc veiktajiem rutīnas testiem un, protams, ņemam vērā arī, ko domā psihiatrs un neirologs,” stāsta Mūrmane. Tādējādi, apkopojot visu šo, tiek noteikts, kādus vēl izmeklējumus būtu nepieciešams veikt.
Viņa skaidro, ka visbiežāk, pēc visiem veiktajiem ģenētiskajiem izmeklējumiem, netiek konstatēta ģenētiska slimība. “Mums ir līdzīgi kā citur pasaulē, ka tikai aptuveni 10-11% AST gadījumu pamatā ir ģenētiska slimība,” atklāj Mūrmane. Līdz ar to viņa vēlreiz uzsver, ka ģenētiķa loma tieši AST diagnostikas procesā vairāk saistās ar citu iespējamu ģenētisku slimību izslēgšanu.
Tāpat ģenētiķe stāsta, ka process parasti ir diezgan laikietilpīgs. “Labākajā gadījumā tie varētu būt trīs mēneši, sliktākajā – pat gadi,” viņa pauž. Tas, protams, atkarīgs no dažādiem apsvērumiem, piemēram, kāds ir ģenētisko izmeklējumu apjoms vai kādas ir bijušas citu speciālistu rekomendācijas, tādējādi ir ļoti grūti prognozēt, cik ilgi aizņems izmeklēšanas process.
Ņemot vērā patreizējo praktizējošo ģenētiķu skaitu Latvijā, pieejamība pie valsts apmaksāta speciālista ir diezgan ierobežota, tāpēc ir izveidota pacientu prioritāšu sistēma, proti, tiek izvērtēta pacienta klīniskā aina, lai noteiktu, kādā prioritārajā grupā viņš atbilst, kas attiecīgi nosaka, cik ilgi pie konkrētā speciālista varētu būt jāgaida vizīte. “Kā valsts apmaksāts pakalpojums tas ir pieejams tikai ar speciālista vai ģimenes ārsta nosūtījumu,” skaidro Mūrmane.
Viņa stāsta, ka konsultācijas steidzamību nosaka pacienta klīniskā aina “Ja simptomiem ir dzīvību apdraudošs risks vai atrastais ģenētiskā izmeklējuma rezultāts var , ietekmēt tālāko ārstēšanas procesu tas attiecīgi maina pacienta piekļuves ātrumu pie ģenētiķa uz konsultāciju ,” izsakās Mūrmane.
Viņa norāda, ka, gatavojoties vizītei pie speciālista, būtu labi, ja vecāki spētu konkrēti izstāstīt par bērniņa agrīno attīstību, kopš ieņemšanas brīža, jo tas attiecīgi var palīdzēt izvērtēt ģenētiskās izmeklēšanas nepieciešamību un taktiku “Ir arī tāds kā mājasdarbs, zināt ciltskoku līdz trešajai paaudzei, īpaši par dažādām slimībām, kas bijušas abu vecāku ģimenēs,” atklāj speciāliste.
Foto: www.canva.com
