Katra cilvēka šūnas kodolā atrodas pavedienam līdzīgas struktūras – hromosomas. Tās satur visu mūsu ģenētisko materiālu jeb gēnus. Normā mums katram ir 23 hromosomu pāri jeb 46 hromosomas, no tiem viens ir dzimumhromosomu pāris XX sievietei un XY vīrietim.
Lai nodrošinātu organisma augšanu un attīstību, cilvēka šūnas nepārtraukti vairojas un dalās. Svarīgi, lai precīzi “nokopēts” ģenētiskais materiāls tiktu katru reizi. Īpaši svarīga hromosomu skaita sadalīšana uz pusēm un struktūras saglabāšana ir dzimumšūnām - olšūnām un spermatozoīdiem. Ne vienmēr dalīšanās process norit bez kļūdām, un rodas dzimumšūnas ar izmaiņām. Ja bērniņa rašanās laikā piedalās olšūna vai spermatozoīds ar izmainītu hromosomu skaitu vai struktūru, tiek izjaukts līdzsvars, ir papildus vai gluži pretēji par daudz ģenētiskais materiāls, un mazulim būs hromosomāla saslimšana. Kā piemēru var minēt, Dauna sindromu, kad ir papildus 21.hromosoma, Ternera sindromu, kad trūkst viena X hromosoma vai Di Džordža sindroms, kad 22.hromosomā trūkst mazs gabaliņš.
Ja mazulis piedzimst ar hromosomālu saslimšanu, kā viņš turpmāk augs un attīstīsies konkrēti pateikt nevar. Šiem bērniņiem varbūt specifiskas ārējās pazīmes – sejas vaibsti, raksturīgas konkrētai saslimšanai, iedzimti orgānu attīstības defekti, garīgās attīstības traucējumi no viegliem līdz smagiem, psihomotorās attīstības aizture - aizkavēta lielo motoro un sīko motoro prasmju attīstība.
Bērniņam ar hromosomālu saslimšanu attīstība, nenorit kā iepriekš gaidīts. Šiem bērniem kustību traucējumus – to veidu un smagumu, nosaka garīgās atpalicības smagums, psihomotorā attīstība, neiroloģiskais stāvoklis, kā arī iedzimti orgānu vai orgānu sistēmu attīstības defekti.
Garīgā atpalicība ir smadzeņu darbības disfunkcijas radīti prāta spēju traucējumi, kas iespaido vispārējo intelekta līmeni - kognitīvās, valodas, motoriskās un sociālās iemaņas. Agrīni garīgās atpalicības simptomi izpaužas kā psihomotorās attīstības aizture. Psihomotorās attīstība aizture ir vecuma neatbilstoša kustību, komunikācijas, sociālo vai emocionālo iemaņu attīstība. Bērniņš atpaliek savā motorā un psihiskā attīstībā no vienaudžiem, vēlāk sāk turēt galviņu, velties, sēdēt, rāpot, staigāt, vēlāk apgūst ikdienas, higiēnas un sociālās prasmes.
Psihomotoro attīstību var kavēt muskuļu tonusa izmaiņas. Hipotonija jeb samazināts muskuļu tonuss vai gluži pretēji hipertonija jeb paaugstināts muskuļu tonuss, kas apgrūtina motoro attīstību. Hipotonijas dēļ mazulim var būt apgrūtināta ēdināšana kā rezultātā veidojas nepietiekama svara dinamika vai pat zudums. Ja organismam nepietiek enerģijas, tas nespēj pilnvērtīgi attīstīties.
Psihomotoro attīstību bērniņam ietekmēs arī iedzimtu attīstības defektu (iedzimta sirdskaite, gremošanas trakta anomālijas, elpošanas sistēmas anomālijas) esamība un to ķirurģiskas ārstniecības nepieciešamība un/vai ilgstoša atrašanās ārstniecības iestādē.
Lielās motorikas attīstība raksturo to kā bērniņš pārvietojas apkārtējā vidē, piemēram, veļas, lien, rāpo, stāv un staigā, un kādas ir iemaņas šajās pozīcijās.
Sīkās motorikas attīstība raksturo, kā bērniņš izmanto savas rokas, pa vienai un abas kopā, sīkā motorika nepieciešama, lai izveidotu pašaprūpes prasmes, un veicinātu neatkarību, tādās lietās, kā spēlēšanās, ēšanas, apģērbšanās un rakstīšana.
Bērniem ar hromosomālām saslimšanām ir svarīga multidisciplināra klīniskā izmeklēšana un rūpīga objektīva psihomotorās attīstības novērtēšana, lai tālāk lemtu par nepieciešamo ārstēšanu. Regulāras vizītes pie ģimenes ārsta un vizītes pie pediatra ar kompetenci retajās slimībās- Reto slimību koordinācijas centrā, jau agrīni ļauj atpazīt kustību iemaņu attīstības aizturi. Svarīgi ir arī pašiem vecākiem iesaistīties aktivitātēs ar bērniņu, pamanīt atšķirīgo, būt aktīviem un priecāties par katru mazuļa sasniegumu.
| Hromosomālā saslimšana | Kustību traucējumi |
| Hromosomu skaita | izmaiņas |
| Dauna sindroms jeb 21. hromosomas trisomija | Vairums mazuļu ar Dauna sindromu sasniedz to pašu motoro jeb kustību attīstību, kā citi mazuļi, bet tas notiek vēlāk. Vecumposmi lielajai un sīkajai motorai attīstībai ļoti atšķiras, un katram bēram ir individuāli, pat ar vienu un to pašu diagnozi. Sagaidāmais vecums lielās motorikas attīstībai:
Sagaidāmais vecums sīkās motorikas attīstībai:
Bērna kustības sākotnēji ir neveiklas, lai nostiprinātu viņa prasmes nepieciešama regulāra darbošanās, iesaistot bērnu ikdienas aktivitātes, atkārtojot tikko apgūto. Sakarā ar pārāk lielu lokanumu jeb locītavu hipermobilitāti un samazinātu muskuļu tonuss, nereti nepieciešami speciāli apavi, gaitas uzlabošanai un mežģījumu profilaksei. |
| Patau sindroms jeb 13. hromosomas trisomija un Edvardsa sindroms jeb 18. Hromosomas trisomija | Bērniem ir raksturīga garīgā atpalicība no vidēji smagas līdz smagai, tas nozīmē, ka šiem bērniņiem daudz vēlāk noris lielās motorikas attīstība, pilnīgu kustību attīstību tie var arī nesasniegt. Traucēta arī sīkās motorikas attīstība, kā dēļ bērni, ir atkarīgi no aprūpētāja – sociālajās, komunikācijas, ēšanas, ģērbšanās un higiēnas prasmēs. |
| Dzimumhromosomu skaita | izmaiņas |
| Ternera sindroms (meitenēm, ir tikai viena X hromosoma) | Meitenēm ar Ternera sindromu ir raksturīga nedaudz aizkavēta motorā attīstība, kas nozīmē, vēlāk par vienaudzēm sāks velties, sēdēt, stāvēt un staigāt. Tomēr jāatceras, ka katrs bērniņš attīstās individuāli. Sīkā motorika parasti attīstās atbilstoši vecumam. Meitenēm ir raksturīgs īss augums un specifiska ķermeņa uzbūve, kas vairāk pamanāma pusaudžu gados, var būt specifiska gaita, neveiklība, apgrūtināta dalības sporta fiziskos un fiziskos pārbaudījumos, šeit arī jāpiemin lielāku skoliozes attīstības risku nekā vienaudzēm Jāatceras, ka pubertātes vecumā, var būt izmainīts kaulu blīvums – trausli kauli, kā dēļ jābūt uzmanīgām no traumatisma, palielināts kaulu lūzumu risks. |
| Klainfeltera sindroms (zēniem, papildus viena vai vairākas X hromosomas) | Zēniem ap 5-6 gadu vecumu strauji pieaug augšanas temps, kas var radīt stājas izmaiņas, gaitas izmaiņas, neveiklību. Pubertātes vecumā, var būt izmainīts kaulu blīvums – trausli kauli, kā dēļ jābūt uzmanīgiem no traumām, palielināts kaulu lūzumu risks. |
| Strukturālas hromosomu | izmaiņas |
| Di Džordža sindroms | Jaundzimušajiem bērniņiem ar Di Džordža sindromu ir samazināts muskuļu tonuss, kas apgrūtina gan kustību, gan sīkās motorikas - attīstību. Paliekot vecākam un spēcīgām, pieaug arī muskuļu tonuss un bērniņš attīstās, bet tikai nedaudz lēnāk ka vienaudži. Sagaidāmais vecums lielās motorikas attīstībai:
Sīkajai motorai specifiski, ka ēst ar rokām, pirkstiem sāk ap 12 mēnešu vecumu. Tā kā locītavām, īpaši ceļu un gūžu, saites ir vājākas ir iespējams lielāks izmežģījumu risks, un bērna gaita var šķist neveikla, nestabila. Sākoties straujai augšanai, pastiprināta uzmanība jāvelta stājai un mugurai, darbojoties pie galda, mācoties, jo ir lielāka iespēja attīstīties skoliozei. |
| Prader – Willi sindroms | Jaundzimušajiem bērniņiem ar Prader - Willi sindromu ir izteikti samazināts muskuļu tonuss, kas apgrūtina gan ēšanu, gan kustību, gan sīkās motorikas - attīstību, un ietekmē arī augšanu. Paliekot vecākam nedaudz palielinās arī muskuļu tonuss, bet tas vienmēr saglabājas samazināts. Tādēļ bērniņš attīstās, bet lēnāk ka vienaudži. Sagaidāmais vecums lielās motorikas attīstībai;
Apmēram pēc gada vecuma mainās ķermeņa uzbūve, pieaug zemādas tauku kārta, īpaši uz vēdera. Ķermeņa uzbūve un mazais augums rada neveiklu gaitu, apgrūtināta dalība sporta un fiziskās aktivitātēs, tomēr tās ir ļoti svarīgas, svara pieauguma mazināšanai. Rokas un kājas bērniem paliek, relatīvi tievas un ar samazinātu muskuļu tonusu, tas apgrūtina sīkās motorikas jeb ikdienas aktivitāšu veikšanu, ēšanu, spēlēšanos, rakstīšanu, pašaprūpi visos vecumos. |
| Angelman (Endželmana) sindroms | Bērniem ir raksturīga smaga garīgā atpalicība tas nozīmē, ka šiem bērniņiem daudz vēlāk noris lielās motorikas attīstība, pilnīgu kustību attīstību tie var arī nesasniegt. Traucēta arī sīkās motorikas attīstība, kā dēļ bērni, ir atkarīgi no aprūpētāja – sociālajās, komunikācijas, ēšanas, ģērbšanās un higiēnas prasmēs. Tā kā šiem bērniem ir raksturīgs paaugstināts muskuļu tonuss rokās un kājās, kad viņi uzsāk staigāt, gaita ir stīvām kājam, plaša, šķiet, ka iet gāzelējoties, tādēļ ir arī līdzsvara traucējumi. Ejot saliektas rokas elkoņos ar plaukstām plecu augstumā. Šie bērni visos vecumos “Plaukšķināšanās” pie sajūsmas. |
Materiālu sagatavoja: Sabīne Laktiņa, rezidents BKUS Reto slimību koordinācijas centrā.
Foto: www.canva.com
