Zīdaiņa un bērna vecuma neirodeģeneratīvās slimības ietver traucējumus, kuros centrālās nervu sistēmas strukturālo noviržu dēļ progresē neiroloģisko funkciju zudums. Šajā kategorijā ietilpst krietni vairāk nekā seši simti traucējumu, no kuriem daudzi reti tiek novēroti. Tomēr šīs saslimšanas sastāda aptuveni vienu ceturto daļu no visiem bērnu neirologa apmeklējumiem. [1]
Galvenā neirodeģeneratīvu saslimšanu pazīme ir regress un progresējoša neiroloģisko funkciju, runas, redzes, dzirdes un intelekta pasliktināšanās. Šīs saslimšanas var izraisīt ģenētisks, bioķīmisks, infekciozs vai toksisks cēlonis.
Process skar galvas un muguras smadzenes, katrai slimībai šis sadalījums ir atšķirīgs. Smadzeņu vielā var tikt skarta gan baltā, gan pelēkā viela. Pelēkā viela jeb garoza tiek uzskatīts par informācijas analizatoru, balto vielu mēs varam saukt par tīklu, kas savieno dažādas struktūras. Līdz ar to simptomi ir atkarīgi no tā, kura viela tiek skarta vairāk (Skat. 1. tabulu).
| Atšķirīgais | Baltās vielas patoloģija | Pelēkās vielas patoloģija |
| Slimības sākuma vecums | Parasti vēls (bērnība) | Agrīns (zīdaiņa vecums) |
| Lēkmes | Vēlīni, reti | Agrīni, smagas un bieži |
| Kognitīvās funkcijas | Agrīni normālas | Progresējoša pasliktināšanās |
| Spasticitāte | Agrīna, smaga | Vēlīni, progresējoša |
| Refleksi | Nav izsaucami (neiropātija) vai paaustināti (garie trakti) | Normāli vai paaugstināti |
| EEG | Difūza palēnināšanās | Epileptiskas izlādes |
| EMG | Samazināts nervu vadīšanas ātrums | Parasti norma |
| Redzes izmeklējums | Var būt optiska atrofija | Radzenes deģenerācija |
| Magnētiskā rezonanse | Demielinizācija | Kortikāla atrofija |
Cēloņi neirodeģeneratīvām saslimšanām ir dažādi, gan iegūti, kas var būt infekciju izraisīti, gan iedzimti, kur šāda patoloģija ticami var būt arī kādam no ģimenes locekļiem.
Iegūti cēloņi:
Iegūtas demielinizējošas saslimšanas
Iedzimtas slimības:
Visraksturīgākais ir regress un progresējoša neiroloģiskā stāvokļa pasliktināšanās. Tas var izpausties, kā runas, redzes, dzirdes un staigāšanas spēju zudums. Visbiežāk sastopamas arī krampju lēkmes, ēšanas grūtības un izteikta intelektuālo spēju pasliktināšanās.
Ja ir aizdomas vai norādes par kādu no neirodeģeneratīvām saslimšanām būtu jāmeklē bērnu neirologa palīdzība. Nākamais solis pēc kārtīgas anamnēzes ievākšanas un rūpīgas neiroloģiskās izmeklēšanas, tiks tālāk apspriests kopā ar bērnu neirologu. Diagnostikai noteikti būs nepieciešams veikt asins analīzes, lai izslēgtu arī metabolus simptomu iemeslus, infekciju slimību izmeklējumi un pēc nepieciešamības arī ģenētiskas analīzes. Varētu būt nepieciešama arī diagnostiska lumbālpunkcija, kas ir apkārt smadzenēm cirkulējošā šķidruma analīze. Šo analīzi veic ārsts, sterilos apstākļos mugurkaula skriemeļu starpspraugā līmenī, kur muguras smadzenes vairs neatrodas. Pati procedūra nav laikietilpīga, sāpes pacients izjūt tikai dūriena brīdī. Pēc procedūras tiek rekomendēts 2h atrasties guļus pozīcijā un lietot daudz šķidruma, kā arī kofeīnu saturošus dzērienus adekvātā daudzumā, lai novērstu pēcpunkcijas galvassāpju rašanos iespējamību. Ļoti būtisks izmeklējums pie šīm saslimšanām ir magnētiskā rezonanse, kas ļauj precīzi un detalizēti radiologam apskatīt smadzeņu struktūras, lai precizētu slimības smagumu, lokalizāciju un progresu. Un ļoti iespējams, ka arī būs nepieciešamība veikt elektroencefalogrammu, kas ir galvas smadzeņu funkcionāla pārbaude, kas uzrāda to bioelektrisko aktivitāti. Ar īpašu pastu pie pacienta galvas ādas piestiprina elektrodus. Pacienti šī izmeklējuma laikā diskomfortu nejūt. Par sagatavošanos izmeklējumam ārsts vizītē noteikti informēs. Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā ir ļoti moderns epilepsijas un miega medicīnas centrs ar starptautiski atzītiem speciālistiem.
Terapija ir atkarīga no saslimšanas cēloņa. Parasti šo pacientu aprūpē iesaistās multidisciplionāra komanda (pediatri, neirologi, ģenētiķi, ortopēdi, rehabilitologi un fizioterapeiti). Atbalstoša terapija tiek piemērota pacientiem ar neārstējamiem stāvokļiem. Ja pacientam tiek konstatēta epilepsija, tā tiek ārstēta ar pretepilepsijas medikamentiem, ja tiek konstatēta spasticitāte iespējams pielietot gan medikamentus, gan botulīna toksīna injekcijas. Neatkarīgi no slimības smaguma iespējams arī psiholoģisks atbalsts, gan pacientam, gan pacienta ģimenei.
Materiālu sagatavoja: Dace Seile, BKUS Bērnu neiroloģijas rezidente
Foto: www.canva.com
