Ģenētiski pārmantotas skeleta deformācijas ir vesela slimību grupa, kas izpaužas ar skrimšļu, kaulu, cīpslu, saišu, muskuļu un ādas bojājumiem. Šobrīd pasaulē ir zināmas 42 slimību grupas, kurās ietilps 461 skeleta deformāciju saslimšana.
Skeleta displāzija ir slimību grupa, kam raksturīga skrimšļaudu un kaulaudu pārmaiņas jeb vispārējas skeleta izmaiņas. Šīm saslimšanām raksturīgs mazs augums un/vai neproporcionāla ķermeņa uzbūve, kā piemēram, Ahondroplāzijas gadījumā īsas rokas un kājas, bet rumpis var būt normāla garuma. Savukārt pie izmainīta, stipri samazināt kaulu blīvuma rodas “Trauslo kaulu slimība” jeb Osteogenesis imperfecta.
Ahondroplāzija ir biežāk sastopamā skeleta displāzija jeb saslimšana, kas skar visu skeletu. Tā ir viena no biežākajiem maza auguma cēloņiem, tādēļ cilvēkus ar ahondroplāziju mēdz saukt par Mazajiem cilvēkiem. Saslimšana raksturojas ar saīsinātām rokām un kājām, īsu augumu, specifiskām sejas izmaiņām – salīdzinoši lielu galvu, uz priekšu izvirzītu pieri, platu padziļinātu deguna sakni, specifisku plaukstas izskatu. Pacientiem ar šo saslimšanu ir traucēta kaulu augšana garumā, bet ne platumā, tāpēc ir raksturīgi īsi, bet plati kauli.
Bērniem ar ahondroplāziju skeleta īpatnības ietekmē gan lielo motoro jeb kustību attīstību (velšanās, sēdēšana, rāpošana, stāvēšana un staigāšana) un sīko motoro jeb roku, pirkstu kustību attīstību (spēlēšanos, ēšanu, pašaprūpi, zīmēšanu, neatkarības veicināšanu).
Sagaidāmais vecums lielās motorikas attīstībai:
Sagaidāmais vecums sīkās motorikas attīstībai:
Bērniem sākot staigāt izveidojas padziļināts mugurkaula jostas daļas izliekums - “atšautais dibens”, veidojas kāju “O” veida deformācija. Ir ceļu saišu vājums un līdz ar to palielināts mežģījumu risks. Ir plakanākas locītavu bedrītes, atsevišķās locītavās var būt samazināts kustību apjoms, ierobežota pilnīga elkoņu iztaisnošana. Mazā auguma dēļ nepieciešama vides pielāgošana, lai bērns spētu veikt un pilnveidot ikdienas un pašaprūpes iemaņas.
Osteogenesis imperfecta ir biežāk sastopamā ģenētiski pārmantotā skeleta saslimšana. Tā sauktā trauslo kaulu slimība, kurai raksturīga samazināta kaulu masa un dažādas pakāpes kaulu deformācijas. Pie vieglas saslimšanas formas bērniem pastiprināti veidojas lūzumi, bet tie labi dzīst un neatstāj deformācijas. Augums ir mazāks kā vienaudžiem. Līdz pusaudža vecumam bērnam iespējami 5-15 nelieli vai nopietnāki lūzumi. Pēc pubertātes lūzumu skaits mazinās.
Bērniem var būt aizkavēta motorās jeb kustību attīstība, sakarā ar lūzumu ārstēšanu, imobilizāciju jeb ilgstošu skartās ķermeņa daļas, rokas, kājas miera režīmu un/ vai locītavu fiksāciju. To cik ļoti aizkavēta būs lielā motorā attīstību nosaka slimības smaguma pakāpe, jo vieglāka, jo attīstība kavēsies mazāk.
Smagākas saslimšanas gadījumā pēc lūzuma attīstās deformācijas – paliekošas sekas, kas ietekmē bērna kustību attīstību, pārvietošanos un nereti socializāciju.
Marfāna sindroms ir iedzimta saistaudu saslimšana, kas skar vairākas orgānu sistēmas. Parasti visredzamākās ir skeleta pārmaiņas. Bērni ar Marfāna sindromu ir tievāki un garāki nekā citi sava vecuma bērni, garas ir arī rokas un kājas un slaidi gari pirksti. Tomēr garā auguma rezultātā palielināts risks mugurkaula deformācijas – skoliozes attīstība. Iespējama krūšu deformācija, uz āru vērsts – vistas krūts, uz iekšu vērsts tā sauktā kurpnieka krūts.
Sakarā ar locītavu īpatnībām, to hipermobilitāti – palielinātu kustīgumu, garo augumu bērniem sākot apmeklēt izglītības iestādes, nepieciešama specializēta, atvieglota fizisko aktivitāšu un sporta programma, vēlamsa individuālas nodarbības.
Ēlersa- Danlo sindroms ir slimību grupa, kas raksturojas ar izteiktu locītavu hipermobilitāti jeb lokanumu, un skar ne tikai lielās locītavas, bet arī mazās, kā piemēram pirkstus. Izteikti elastīgas ir ne tikai locītavas, bet arī āda. Pārmērīgs locītavu lokanums, veicina to mežģījumus un traumatizāciju – kritienus, kas savukārt sāpes locītavās. Un brūču dzīšana ir sliktāka kā citiem. Viena no Ēlersa – Danlo sindroma pazīmēm ir tā, ka bērni var aizsniegt degungalu ar mēli. Sakarā ar izteikto lokanumu bērniem ir neliela motorās jeb kustību attīstības novēlošanās salīdzinoši ar citiem bērniem. Fizisko un ikdienas aktivitātes parasti ierobežo locītavu sāpes, nestabilitāte un mugurkaula deformācija, palielināta lokanuma dēļ. Locītavu sāpes var kļūt hroniskas, kas būtiski iespaido ikdienas aktivitātes. Bērniem izglītības iestādēs, nepieciešama specializēta, atvieglota fizisko aktivitāšu un sporta programma, īpaši ierobežot kontakta sporta veidus un slodzi uz rokām un locītavām.
Materiālu sagatavoja: Sabīne Laktiņa, BKUS, rezidents Reto slimību koordinācijas centrā.
Foto: www.canva.com
