Nosaukums Iedzimtas vielmaiņas slimības sevī ietver vairāk nekā 1000 dažādu slimību, no kurām daudzos gadījumos tiek skarta arī skeleta sistēma.
Vielmaiņas slimības ir ļoti liela un sarežģīta slimību grupa. Tas nozīmē, ka vielu apmaiņa šūnu līmenī nenotiek pareizi. Dažas vielmaiņas slimības skar kalcija un fosfora vielmaiņu, kas ir nepieciešami, lai nodrošinātu pareizu kaulu uzbūvi, tāpēc šo slimību gadījumā neveidojas pareizas struktūras kauli, piemēram – hipofosfatēmiskais rahīts un hipofosfatāzija. Citas slimības skar kaulu smadzenes un šādu vielmaiņas slimību gadījumā ir ietekmēta kaulu augšana, šādām slimībām tieši izmaiņas skeleta uzbūvē var būt kā pirmais simptoms pirms diagnozes noteikšanas. Kaulu smadzenes skar, piemēram, lizosomālās uzkrāšanās slimības. Lizosomālās uzkrāšanās slimības raksturojas ar to, ka lielo molekulu uzkrāšanās šūnā sākas jau pirms bērna dzimšanas, tāpēc pirmie simptomi mazulītim parādās jau agrīni.
Citas vielmaiņas slimības tieši neskar kaulu sistēmu, bet to rezultātā samazinās kaulu blīvums, piemēram, slimības, kuru gadījumā ir nepieciešama strikta diēta. Viena no tādām slimībām ir galaktozēmija, kuras gadījumā mazulis nevar ēst mammas pienu, kā arī nekādus laktozi un galaktozi saturošus produktus visa mūža garumā, tāpēc bērniņiem ar šo slimību ir liels risks, ka samazināsies kaulu blīvums, jo trūkst dabīgo kalcija avotu.
Kalcijs un fosfors ir būtiska kaulu sastāvdaļa, šīm minerālvielām ir arī būtiska loma cilvēkā notiekošajos procesos (fizioloģijā) kopumā. Kalcija un fosfora vielmaiņas regulācijā nozīme ir ne tikai kauliem, bet arī zarnām un nierēm, līdz ar to viss cilvēka organisms ir cieši saistīts.
Hipofosfatāzija ir reta ģenētiska saslimšana, kuras gadījumā ir traucēta kaulu mineralizācija – tiek skarti kauli un zobi. Mineralizācija ir process, kurā kauli un zobi uzņem kalciju un fosforu, lai nodrošinātu to cietumu un stiprību. Hipofosfatāzijas dēļ attīstās rahīts. Ņemot vērā slimības sarežģīto dabu, tiek skarti arī citi orgāni, piemēram, samazinās muskuļu tonuss. Interesanti, ka slimības smagums mēdz atšķirties, tas variē no smagām izpausmēm jau pirms bērniņa dzimšanas līdz zobu problēmām pieaugušo vecumā. Visbiežāk simptomi izpaužas kā rahīts, bērni sūdzas par sāpēm, vēro kaulu izliekšanos un lūzumus, kā arī aizkavētu augšanu. Asins analīzēs parasti kalcija līmenis ir paaugstināts, bet samazināts tāds rādītājs, kuru sauc par sārmaino fosfatāzi. Parasti dakteri šo rādītāju nozīmē, jo D vitamīna trūkuma gadījumā sārmainā fosfatāze asinīs paaugstinās. Tāpat kā daudzām citām vielmaiņas slimībām arī hipofosfatāzijas gadījumā aprūpe ir kompleksa, sākot no aktīvas fizioterapijas, ķirurģijas un mutes dobuma aprūpes, beidzot ar specifiskām zālēm.
Lai gan slimības nosaukums skan līdzīgi iepriekšējai, slimība ir pavisam cita. Arī hipofosfatēmiskais rahīts ir ģenētiski pārmantota saslimšana. Pacientiem parasti ir mazs augums un kāju deformācijas. Fosfora līmenis un D vitamīna līmenis asinīs ir zems, tāpēc kaulu mineralizācija nenotiek normāli. Parasti tieši zēni ar šo slimību slimo smagāk, to nosaka tas, ka meitenēm un sievietēm ir divas X hromosomas, bet zēniem un vīriešiem – viena. Ļoti svarīgi šo saslimšanu laicīgi atklāt, lai nozīmētu ārstēšanu ar D vitamīnu un fosforu. Bērniem bieži ir grūtības izdzert nozīmēto terapiju ar fosforu. Mūsdienās pieejamas specifiskas zāles.
Lizosomas ir mazi, apaļi pūslīši, kas atrodas šūnās un ir atbildīgas par lielu molekulu šķelšanu. Lizosomālo uzkrāšanās slimību gadījumā šie pūslīši nespēj veikt šo funkciju. Šobrīd zināmas daudzas lizosomālās slimības, un lielākā daļa no tām saistītas tieši ar skeleta sistēmas patoloģiju.
Kaulu smadzeņu funkcija ir skarta tādu vielmaiņas slimību gadījumā, kā Gošē slimība, Nīmana Pīka slimība. Šo slimību gadījumā kaulu smadzenēs uzkrājas nesašķeltās vielas. Neārstētos gadījumos attīstās smaga skeleta patoloģija, ir izteiktas kaulu sāpēs, tās ir tik stipras, ka mēdz dēvēt pat par “kaulu infarktiem”, kauli kļūst trausli. Pateicoties specifiskai ārstēšanai, Gošē slimības gadījumā skeleta sistēmas stāvoklis var ievērojami uzlaboties. Tomēr jāatzīst, ka ne visos gadījumos var nozīmēt specifiskās zāles. Nīmana Pīka slimības gadījumos kaulu simptomi ir mazāk izteikti, bet diemžēl nav pieejama specifiska ārstēšana.
Arī šīs slimības pieder pie lizosomālajām uzkrāšanās slimībām, un lielo molekulu uzkrāšanās notiek pašās šūnās iekšā. Mukopoilisaharidozei izšķir 11 dažādus apakštipus un vairākus apakš/apakštipus. Katra no tām skar daudzas orgānu sistēmas un, atkarībā no tipa, dažādā smaguma pakāpē skar skeleta sistēmu, vienīgais izņēmums ir III tips. Izmeklējot kaulus rentgenā, redzams, ka visi kauli ir skarti, visizteiktāk galvaskausa kauli, rokas, pēdas, mugurkaulājs un gūžas. Šie pacienti parasti ir īsāka auguma, dzīves laikā pievienojas arī izteiktas locītavu problēmas, ir ierobežots kustīgums un mežģījumi locītavās. Pacientiem bieži vajadzīgas ķirurģiskas iejaukšanās. Mukopolisaharidozes raksturo izteikts stīvums, t.sk. pat krūšu kurvju kustībās – pat līdz tādai pakāpei, ka apgrūtinās elpošana. Dažām no slimībām pieejama specifiska ārstēšana – I, II, IV un VI tipam, tomēr skeleta sistēma slikti padodas ārstēšanai.
Mukolipidozēm izšķir III apakštipus un vairākus apakš/apakštipus, šī ir smaga vielmaiņas slimību grupa, kuras gadījumā, tāpat kā iepriekšējās grupas gadījumā, skartas vairākas orgānu sistēmas un ievērojami saīsināta dzīvildze. Kauli deformējas, smagākos gadījumos pacienti nespēj patstāvīgi pārvietoties, sēdēt, velties. Diemžēl specifiska ārstēšana šai slimībai nav pieejama.
Mannozidoze ir vēl viena slimība, kura pieder plašajai lizosomālo uzkrāšanās slimību grupai, kurai arī ir klīniski dažāda un raksturīgas izpausmes no dažādu orgānu sistēmu puses. Raksturīga garīgās attīstības aizture, dzirdes zudums, redzes traucējumi, imūnās sistēmas traucējumi, un izteikti skarta ir arī kaulu sistēma, kas skar skeleta garos kaulus, galvaskausa kaulus un ribas. Bieži šiem pacientiem veidojas locītavu nekustīgums. Diemžēl, neskatoties uz zinātnieku un ārstu pūliņiem, alfa mannozidozei nav pieejama viena ideālā ārstēšana, bet tā kā viena no ārstēšanas metodēm ir cilmes šūnu pārstādīšana, tad īpaši būtiski diagnozi noteikt jau agrīni.
Vēl viena vielamaiņas slimība, kurai raksturīgas skeleta izmaiņas, pretēji iepriekš raksturotajām, ir homocistinūrija. Pacientiem ar šo slimību ir raksturīgs garš augums, bet trausli kauli osteoporozes dēļ. Kauli ir tik trausli, ka var veidoties pat lūzumi. Šajā gadījumā kaulu stiprību maina nevis kalcijs un fosfors, bet kolagēns, cita kaulu sastāvdaļa. Šie pacienti saņem īpašas zāles, no kurām daļa ir vitamīni augstās devās. Tāpat pacientiem ir jāievēro īpaša diēta ar striktiem ierobežojumiem.
Ļoti būtiski ievērot pirmos simptomus, lai kāda arī būtu slimība, jo agrīna aprūpe dod vislabākos rezultātus. Ņemot vērā, ka vielmaiņas slimībām mēdz būt pieejama specifiska ārstēšana, tad būtiski, lai izmaiņas skeletā netiktu atstātas bez ievērības, tāpēc noteikti vērsieties pie ģimenes ārsta, ja satrauc kādas izmaiņas bērna kaulu sistēmā. Gadījumos, ja retas vielmaiņas slimības diagnoze jau ir noteikta, būsiet laipni gaidīti Retos slimību koordinācijas centrā.
Materiālu sagatavoja: Madara Kreile, BKUS, pediatrs ar kompetenci Retajās slimībās.
