×
Atbalsta Grupas Ārstniecība Atbalsts Ģimenēm ES sabiedrībā Par mums

Kustību traucējumi pie neiromuskulārām saslimšanām.

  • Biežākās neiromuskulārās saslimšanas, kas var izraisīt kustību traucējumus ir Šarko-Marī-Tūta slimība, muskuļu distrofijas (Dišēna muskuļu distrofija), miastēnija, miopātijas, miozīti, Spinālā muskuļu atrofija (SMA) un perifēras neiropātijas. Kustību traucējumi, kas sastopami pie šīm saslimšanām ir ļoti dažādi. Viss atkarīgs no saslimšanas un bērna vecuma. Nopietni jeb tā saucamie ‘’sarkanā karoga’’ simptomi apkopoti tabulā (Skat. 1. tabulu ‘’Sarkanā karoga’’ simptomi pie neiromuskulārām saslimšanām).
0-4 mēnešu vecumā6-9 mēnešu vecumā12-18 mēnešu vecumā2-3 gadu vecumā
  • Pozā uz vēdera, nevar noturēt galvu paceltu;
  • Neveļas 4 mēnešu vecumā;
  • Neizsaka skaņas 4 mēnešu vecumā.
  • 6 mēnešu vecumā nesniedzas pēc priekšmeta;
  • Nevar apsēsties bez palīdzības;
  • 9 mēnešu vecumā nerāpo;
  • Nebalstās uz kājām, kad tiek vertikalizēts;
  • Nevar saņemt plaukstā sīku objektu 9 mēnešu vecumā;
  • Neizsaka patskaņu (ah, eh, oh) 6 mēnešu vecumā;
  • Ar muti neveido ‘’burbuļus’’ 9 mēnešu vecumā.
  • 16-18 mēnešu vecumā nestaigā;
  • Nav spēlēšanās aktivitātes. 18 mēn. vecumā neliek klucīšus vienu uz otra;
  • 18 mēn. vecumā nevar noturēt krītiņu (zīmuli), nezīmē;
  • 12 mēnešu vecumā nav 1 vārds;
  • 18 mēnešu vecumā nav vismaz 6 vārdi.
  • Nelēkā;
  • Liekot kājas pamīšus nekāpj pa trepēm;
  • Nevar paskriet vai skrien ar grūtībām;
  • Nevar uzkāpt un nokāpt no mēbelēm;
  • Grūtības uzzīmēt vai ‘’kopēt’’ taisnu līniju vai apli;
  • 3 gadu vecumā nesaka teikumu.
  1. tabula ‘’Sarkanā karoga’’ simptomi pie neiromuskulārām saslimšanām. [1, 2]

Papildus kustību traucējumiem bērniem var novērot sekojošus simptomus: muskuļu vājums, stīvums, grūtības kontrolēt muskuļus, muskuļu sāpes, grūtības norīt vai elpot, nogurums, mīmikas muskulatūras izmaiņas, kā arī muskuļu krampji, rauste vai savilkšanās.

Ja tiek konstatēti augstāk minētie simptomi, būtu jāmeklē bērnu neirologa palīdzība. Bērnu neirologs tālāk ievāks detalizētu anamnēzi un veiks neiroloģisko izmeklēšanu, kas ietver augstākās nervu sistēmas funkciju pārbaudi, muskuļu spēka pārbaudi, cīpslu refleksu pārbaudi, novērtēs jušanas traucējumus, gaitu, kustību apjomu un koordināciju. Būtiska fizikālās izmeklēšanas metode pacientiem ar neiromuskulārām slimībām ir palpācija, perkusija, dziļo cīpslu refleksu novērtēšana un muskuļu spēka novērtēšana. Pārbaude var atklāt muskuļu izdilumu un atrofiju (vai, gluži pretēji, hipertrofiju), patoloģisku spontānu darbību un patoloģiskas pozas. Palpācija ļauj novērtēt muskuļu konsistenci un noteikt muskuļu tonusu (novērojot izturību pret pasīvo kustību). Muskuļu spēka novērtēšana ietver individuālu muskuļu testēšanu un funkcionālo novērtēšanu. Atsevišķu muskuļu spēks tiek reģistrēts, izmantojot standartizētu sistēmu:

0: nav kontrakcijas

1: Muskuļa kontrakcija

2: Aktīva kustība ar gravitācijas novēršanu

3: Aktīva kustība pret gravitāciju

4: Aktīva kustība pret gravitāciju un pretestību

5: Normāls spēks.

Atkarībā no atradnes neirologs nozīmēs papildus izmeklējumus vai speciālistu konsultācijas, jo visbiežāk šādu slimību ārstēšanās ir iesaistīta multidisciplionāra komanda (ģenētiķis, pulmunologs, fizikālās un rehabilitācijas medicīnas ārsts, u.c.).

Diagnostiskie izmeklējumi.

  • Elektromiogrāfija, neirogrāfija – neirofizioloģiska diagnostikas metode, kuras laikā tiek izvērtēts kā impulsi tiek pārvadīti un kāds ir to ātrums pa perifērajām nervu šķiedrām, nerva un muskuļa savienojuma vietas stāvoklis, kā arī muskuļu veselība. Neirogrāfijā tiek izmantota stimulācija ar elektrisko strāvu. Elektromiogrāfijā tiek reģistrēta muskuļu aktivitāte ar adatu elektrodiem , pacientam atrodoties miera stāvoklī un veicot muskuli aktivizējošas kustības.
  • Magnētiskā rezonanse (MR) ir viena no precīzākajām un informatīvākajām diagnostikas metodēm – nekaitīga, ar magnētiskā lauka un radioviļņu palīdzību viena izmeklējuma laikā palīdz iegūt kvalitatīvus galvas un muguras šķērsgriezuma attēlus trīs plaknēs. Bērniem atkarībā no vecuma tā ir veicama ar vai bez anestēzijas. Ja izmeklējums ir paredzēts anestēzijā 8h pirms tā nedrīkst ēst un 2h pirms tā nedrīkst dzert.
  • Asins analīzēs var tik paņemti tādi rādītāji kā kreatinkināze, antivielas miastēnijas gadījumā un citi.

Ārstēšana

Ņemot vērā, ka šo slimību grupa ir tik dažāda, tad katrai no tām ir piemērojama sava specifiska terapija. Mums Latvijā šobrīd SMA, Dišēna muskuļu distrofijai, u.c. ir pieejama specifiska terapija un to visu nodrošina Bērnu klīniskās universitātes ārstu komanda. 

Biežākās neiromuskulārās saslimšanas kopsavilkums.

SlimībaSimptomiDiagnostikaĀrstēšanaPiezīmes
Šarko-Marī-TūtaLēni progresējoši simptomi. Gaitas izmaiņas (paklupšana, krišana, neveiklība), pēdas deformācijas, samazināta jušana plaukstās un pēdās. Sāpes.Bērnu neirologa konsultācija, neirogrāfija, ģenētiskā testēšana.Slimību nevar izārstēt. Medikamenti, lai mazinātu kādus ar ŠMT slimību saistītus simptomus, piemēram, sāpes.Savlaicīga rehabilitācija, fizioterapija, ortozes, speciāli apavi.
Dišēna muskuļu distrofijaVāja galvas kontrole, vēlāk sāk sēdēt, rāpot, staigāt, lēkt un skriet. Palielināti apakšstilbu muskuļi. Muskuļu nespēks augšstilbos un augšdelmos. Grūtības uzkāpt pa kāpnēm.Bērnu neirologa konsultācija, kreatīnfosfokināzes (KFK) analīze, elektromiogrāfija. Ģenētiķa konsultācija, ģenētiskā testēšana.Medikamentozā terapija primāri ietver glikokortikosteroīdu lietošanu. Tā nav atkarīga no DMD gēna mutācijas tipa, šī terapija palēnina slimības progresēšanu. Terapija ar deflazakortu ir lietojama visiem pacientiem, kuriem nav kontrindikāciju tās saņemšanai.Īpašu ģenētisko variantu gadījumā ir pieejama arī specifiska DMD terapija ar medikamentu atalurēnu. Šīs zāles var lietot pacientiem, kas vecāki par 2 gadiem agrīnajā un vēlīnajā staigāšanas periodā, t.i., kamēr pacients vēl nav pilnībā piesaistīts ratiņkrēslam.
Spinālā muskuļu atrofijaPie dzimšanas ir vispārējs hipotonuss, elpošanas, ēšanas grūtības, aizrīšanās epizodes. Vāja galvas kontrole, neveļas. Sēž tikai ar atbalstu (SMA 1.tips), sēž bez atbalsta, toties stāv ar atbalstu, nestaigā. Mēles raustīšanās.Bērnu neirologa konsultācija, ģenētiskās analīzes. Neirofizioloģiskie izmeklējumi – elektromiogrāfija un/vai neirogrāfija.Nusinersens ir pirmā slimību modificējošā terapija – tas aizkavē vai pat pilnībā apstādina SMA progresēšanu. Ievadot šo medikamentu likvorā (šķidrumā, kas ir ap muguras, galvas smadzenēm), tas palielina trūkstošā proteīna koncentrāciju. Risdiplam (Evrysdi®) SMA ārstēšanā pieaugušajiem un bērniem no 2 mēnešu vecuma. Šis medikaments ir tablešu veidā.Otrā inovatīva ārstēšanas metode SMA pacientiem ir gēnu aizvietojošā terapija, kad ar vienu Onasemnogene abeparvovec (AVXS-101, Zolgensma®) devu var panākt pacienta klīniskā stāvokļa uzlabošanos. Šajā metodē izmanto noteiktu vīrusu, kā pārnesēju, lai nogādātu trūkstošo vesela SMN1 gēna kopiju motorajos neironos, aizvietojot mutētos, nestrādājošos gēnus. Latvijā pagaidām nav pieejama.
Iedzimti miastēniski sindromiĢeneralizēts vājums. Elpošanas, rīšanas grūtības.Bērnu neirologa konsultācija, elektromiogrāfija un/vai neirogrāfija, ģenētiskā testēšana.Holīnesterāzes inhibitors piridostigmīns, samazina simptomus, uzlabo muskuļu spēku. Dažu sindromu gadījumā tas simptomus var pasliktināt.Citi ārstnieciskie līdzekļi – salbutamols, 3,4-diaminopiridīns, fluoksetīns. Atkarīgs no sindroma tipa.

Atsauces

  1. Noritz GH, et al. Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027. 2. CDC developmental milestones. Available at: https://www.cdc.gov/ncbddd/act.... [accessed April 2019].
  2. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44. 4. Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Part 1]. 5. Ciafaloni E, et al. J Pediatr. 2009;155:380–385.
  3. Rajiv Varma and Shelley D. Williams Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 16, 562-592
  4. Dowling JJ, D. Gonorazky H, Cohn RD, Campbell C. Treating pediatric neuromuscular disorders: The future is now. Am J Med Genet Part A. 2018;176: 804–841. https://doi.org/10.1002/ajmg.a... [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
  5. Latvijas bērnu neirologu biedrības mājas lapa, http://www.bernuneirologi.lv/n...

Materiālu sagatavoja: Dace Seile, BKUS Bērnu neiroloģijas rezidente.

Foto: www.canva.com

Ceļš sarežģītajā pasaulē ir vieglāks, ja ir atbalsts un kompass, kas rāda virzienu!
house-iconUz sākumu